Edema maleolar bilateral, sospecha de artritis reactiva
Desviación patológica en valgo de los dedos 2º a 5 de ambos pies (enfermedad de Van Buchem tipo I)
Defecto de fusión de las fisis (retraso del crecimiento severo)
Osteopetrosis
Se han descrito tres tipos de herencia: dominante, recesiva, y ligada al X.
La variante autosómica recesiva es la más grave, o maligna, y es letal si no se trata
Está causada por mutaciones genéticas en los osteoblastos
El tratamiento con interferón gamma asociado a calcitriol es el único tratamiento curativo