Caso 346

Niño de 4 años con dolor en ambos pies, se realiza Rx simple: 
¿Qué patología concuerda con la radiografía de este niño?

   Pies de aspecto normal
   Edema maleolar bilateral, sospecha de artritis reactiva
   Desviación patológica en valgo de los dedos 2º a 5 de ambos pies (enfermedad de Van Buchem tipo I)
   Defecto de fusión de las fisis (retraso del crecimiento severo)
   Osteopetrosis



¿Cuál de las siguientes respuestas es cierta sobre esta patología?
  También se llama "enfermedad de los huesos de cristal"
  Se han descrito tres tipos de herencia: dominante, recesiva, y ligada al X.
  La variante autosómica recesiva es la más grave, o maligna, y es letal si no se trata
  Está causada por mutaciones genéticas en los osteoblastos
  El tratamiento con interferón gamma asociado a calcitriol es el único tratamiento curativo

Se trata de una OSTEOPETROSIS. En esta radiografía lo que llama la atención es la exagerada densidad mineral ósea.
Con respecto al resto de respuestas:
No son pies de aspecto normal; No hay ninguna desviación patológica de los dedos (aunque la enfermedad de Van Buchen existe, y es una variante de osteopetrosis que debuta en la adolescencia); No hay edemas de partes blandas visibles, y las fisis abiertas son lo esperable en un niño de 4 años.
Con respecto a la 2ª pregunta:

Existen dos tipos de herencia, Dominante, que puede ser asintomática, o diagnosticarse tras una fractura patológica, y Recesiva, la más grave, o variante maligna, con anemia, fallo de hematopoyesis, hepatoesplenomegalia, apnea obstructiva del sueño, macrocefalia, compresión nerviosa...
También es conocida como enfermedad de los huesos de mármol (la de los huesos de cristal es la osteogénesis imperfecta), está causada por defecto de reabsorció ósea (mutaciones en los osteoclastos), y el único tratamiento curativo es el trasplante de médula ósea.

Caso 321

Nuestro paciente es un niño dede 6 años que acude a la consulta aquejado de intensas cefaleas.    ¿Qué se observa en las imágenes de RM?  

 

  Signos compatibles con hidrocefalia normotensiva.
  Secuelas traumáticas
  Lesión tumoral
  Higroma quístico
  Anomalía del desarrollo, probablemente secundaria a un defecto del cierre de la notocorda.

Sobre los hallazgos encontrados,  

¿Cuál es el la opción más correcta?

 

  El manejo quirúrgico precoz es lo más adecuado en la mayoría de las ocasiones.
  El manejo es quirúrgico, pero se espera a que el encéfalo alcance un mayor desarrollo.
  El retraso mental de estos pacientes es moderado-severo, y se acentúa con la edad.
  Se trata de una lesión de comportamiento no agresivo que no requiere cirugía habitualmente, únicamente dereivación para paliar la hidrocefalia
  La esperanza de vida media en esta entidad a los 5 años del diagnóstico es del 15 %.
 

La respuesta correcta es GLIOMA DE LA PLACA TECTAL CON HIDROCEFALIA OBSTRUCTIVA SECUNDARIA. Los gliomas tectales son tumores habitualmente de bajo grado y muy lento crecimiento, siendo la derivación de la hidrocefalia la única intervención requerida para una buena supervivencia a largo plazo. Como la biopsia tiene una alta morbilidad en la zona, el diagnóstico se suele realizar por hallazgos deimagen. En contadas ocasiones pueden ser agresivos o dar focalidad neurológica, necesitando de cirugía, o más habitualmente, radioterapia.

Caso 318

Prematuro de 32 semanas al que se le ha realizado la siguiente exploración.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta:?   La vía arterial umbilical está en posición correcta
  La vía central se introduce por vena yugular derecha y su punta se localiza en aurícula derecha
  Tiene un catéter epicuáneo cuya punta no alcanza la vena subclavia izquierda
  Tiene una consolidación redonda con posible cavitación en el lóbulo medio
  La radiografía es típica del pulmón del prematuro
¿Sobre el pulmón del prematuro cuál de las siguientes afirmaciones es falsa:?   En el prematuro el pulmón es inmaduro, con alvéolos más pequeños, y generalmente sin suficiente sustancia surfactante.
  Además existe mayor volumen de tejido intersticial, para compensar unos alvéolos hipodesarrollados
  El endotelio capilar inmaduro permitirá el escape de líquido al espacio intersticial, con el consecuente edema pulmonar
  La ventilación asistida genera toxicidad pulmonar por oxígeno y barotrauma con escape de aire desde los bronquiolos al espacio intersticial
  La displasia broncopulmonar es la variante crónica y se caracteriza por opacidades alveolares y / o intersticiales, en prematuros con menos de 1 mes de vida y que no hayan sido intubados y tratado con oxígeno

Caso 317

Prematuro de 34 semanas al que se le ha realizado la siguiente exploración.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta:?   Se observa una consolidación en el lóbulo inferior derecho con broncograma aéreo.
  Se observa dilatación patológica de las asas intestinales.
  La vía se encuentra mal colocada.
  El radio izquierdo se encuentra luxado.
  La radiografía es normal.

¿Señale la falsa:?   La alimentación endovenosa es un requerimiento asistencial básico en las primeras semanas de vida de los prematuros por lo que la radiografía en estos casos se solicita para confirmar la posición de las vías
  Los catéteres umbilicales intraarteriales se dirigen primero caudalmente (por la arteria hipogástrica) para luego continuar en la ilíaca y ascender por la aorta
  El catéter umbilical endovenoso penetra en el abdomen y asciende directamente hacia la vena cava inferior
  En los niños es aconsejable realiza dos proyecciones en las exploraciones de tórax: siendo AP en decúbito en niños pequeños y PA en niños mayores
  En las radiografías de abdomen, en el caso de los varones, siempre se deben proteger los testículos mientras que en las niñas, no está del todo recomendado

CASO 308

¿CUAL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES ES FALSA:?   Es una ecografía de cadera de un niño de aproximadamente 1 año
  La flecha 1 señala al acetábulo
  El número 2 es la epífisis femoral
  La flecha verde señala al reborde iliaco
  La flecha azul señala al labrum
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES ES FALSA:?   El acetábulo es normal
  El acetábulo está displásico
  La epífisis es de morfología normal
  La epífisis se luxa tras las maniobras de estrés
  El labrum no se encuentra ascendido

Caso 298

Paciente varón de 32 años de edad. Te piden una ecografía con sospecha de varicocele izquierdo. Realizas la ecografía con el siguiente resultado:

¿Que patología sospechas?
  Varicocele izquierdo.
  Orquitis izquierda.
  Orquitis derecha.
  Tumor testicular derecho.
  Varicocele derecho.

Un poco de teoria

¿Señale la afirmación falsa?   Los ultrasonidos de alta frecuencia (5-10MHz) son la primera técnica diagnóstica para investigar las lesiones testiculares.
    Las lesiones testiculares no se pueden biopsiar.
  Son factores de riesgo: tumor testicular previo, historia familiar de carcinoma testicular, criptorquidia, infertilidad y síndromes intersexuales
  Salvo raras excepciones, las masas sólidas intratesticulares se consideran malignas.
  Los testes normales presentan un ecoestructura homogénea, pudiendo ser visualizada una línea ecogénica que nace de la región posterior que corresponde al mediastinum testis.

Aunque no es típico biopsiar lesiones testiculares, si está indicado realizar en casos como el de este paciente que tenía una lesión de muy pequeño tamaño. El resultado fue un seminoma.

Caso 247

Paciente de 13 años que acude a urgencias tras caerse de un columpio de cabeza contra el suelo.

¿Qué hallazgos encontramos en la imagen?
  Se observan dos líneas de fractura craneal, uno anterior y uno posterior
  No se observa un sangrado intracraneal agudo
  Existe una asimetría en los ventrículos laterales, probablemente postraumática (debida a edema)
  La fractura no es quirúrgica, ya que los huesos temporales y la base del cráneo se encuentran respetados
  Todas las respuestas anteriores son verdaderas

Se aprecia una única línea de fractura, en el hueso occipital, que afecta a la base del cráneo, aunque no a los huesos temporales, que se encuentran intactos. Se observa una asimetría clara en los ventrículos laterales, una variante de la normalidad relativamente frecuente en la infancia, sin significado patológico demostrado. Por lo tanto, la respuesta correcta es la número 2, puesto que no hay un sangrado intracraneal, y el resto son falsas

¡Un poco de anatomía!
  La sutura metópica separa el hueso occipital del parietal
  La sutura occipital separa el hueso occipital derecho del izquierdo
  La base del cráneo se divide en fosa anterior (compuesta por los huesos frontal, etmoides y esfenoiedes) y fosa posterior (compuesta por los huesos temporal y occipital)
  El Bregma y el Lambda son los límites de la sutura sagital
  La lámina cribosa del esfenoides se sitúa a ambos lados de la crista galii

1.-La sutura metópica separa ambos huesos frontales en los niños; la que separa el hueso occipital del parietal es la lambdoidea. 2.-Sólo hay un hueso occipital!! 3.- Es cierta, solo que falta la fosa media (donde se encuentra la silla turca, entre otras cosas). 4.- Es correcta! el Lambda posterior y el Bregma anterior. 5.- La lámina cribosa es parte del etmoides

Caso 229

CASO 229
Paciente lactante con antecedente de infecciones urinarias de repetición, se muestra la ecografía previa:

¿Qué se observa en este paciente?   Hidronefrosis grado 1
  Hidronefrosis grado 2
  Hidronefrosis grado 3
  Hidronefrosis grado 4
  Hidronefrosis grado 5


Ahora el mismo paciente presenta clínica urinaria, y se repite la exploración: 

¿Qué se observa ahora?
  Aumento del grosor relativo de la pared
  Aumento del grado de hidronefrosis en 1 punto
  Aumento del grado de hidronefrosis en 2 puntos
  Signos de pionefrosis
  Una masa obstructiva en la pelvis renal que provoca la hidronefrosis

Esquema de los 4 grados de hidronefrosis (no hay grado 5) En el segundo caso, se observa un aumento de la ecogenicidad del contenido de la pelvis renal ectásica, sugestivo de material purulento: Pionefrosis

Caso 213

Niña recién nacida con síndrome de Down que horas después del naciemiento comienza con vómitos biliosos e intolerancia alimenticia. Dada la sintomatología, se decide realizar una radiografía:

¿Qué signo radiológico vemos en esta paciente?   Cuello de cisne
  Corazón de manzana
  Doble burbuja
  Yin y Yang
  Pico de pájaro


Muy bien, es un signo radiológico de la atresia duodenal. Respecto a esta patología...


¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?
  Suele diagnosticarse a los 18 meses, una vez se ha cerrado la fontanela anterior
  Se asocia característicamente a síndrome de Down
  El tratamiento nunca es quirúrgico
  Se asocia a oligohidramnios
  Tiene una incidencia de 1 cada 50 nacimientos

Caso 185

¿Niño de 1 año al que se le realiza una radiografía de tórax para descartar neumonía. Como hallazgo incidental se observa una masa que según la semiología radiológica se encuentra localizada en:?   Mediastino anterior
  Mediastino medio
  Mediastino posterior
  Mediastino superior
  No se observa masa alguna.

¿A este paciente se le realizó un TC de tórax, ¿Cuál de los siguientes diagnósticos le parece el más probable??   Timoma
  Doble arco aórtico
  Aneurisma aórtico
  Pericarditis
  Quiste broncogénico

Un artículo interesante para el diagnóstico diferencial de las lesiones mediastínicas es: A Diagnostic Approach to Mediastinal Abnormalities Camilla R. Whitten, Sameer Khan, Graham J. Munneke, Sisa Grubnic RadioGraphics, 2007, Vol.27: 657-671, 10.1148/rg.273065136

Caso 179

Niño de 11 meses y medio de vida, que acude a revisión por cierre precoz de suturas. Sus padres refieren que tiene una forma "peculiar de la cabeza", aunque cuentan que desde el nacimiento tiene frente prominente.El desarrollo psicomotor es normal.
¿ Qué tipo de craniosinostosis presenta el paciente ?   Cráneo en torre
  Plagiocefalia
  Escafocefalia
  Trigonocefalia
  Braquicefalia
¿ Cuál de estas asociaciones no es correcta ?   Cráneo en torre:crecimiento exagerado del cráneo en altura.
  Plagiocefalia:ocasionada por fusión unilateral de la sutura coronal (plagiocefalia anterior) o lamboidea (plagiocefalia posterior). Produce una cabeza asimétrica con aplanamiento del lado afectado y sobrecrecimiento compensatorio del contralateral
  Braquicefalia:resulta de la sinostosis coronal bilateral. Cráneo corto.
  Escafocefalia: cierre precoz de la sutura coronal, ocasionando una cabeza alargada en su diámetroantero posterior
  Trigonocefalia:fusión prematura de sutura metópica, ocasionando una frente prominente.

Se trata de una escafocefalia .Esta malformación se llama así por deformar el cráneo como si fuera una barca. Vista la cabeza de lado, el frontal crece más de lo normal hacia adelante y arriba, los parietales descienden hacia atrás de forma ondulada y se produce un pico muy pronunciado y agudo a nivel occipital. Su aspecto es el de una cabeza muy estrecha y alargada. No debemos esperar para hacer el diagnóstico cuando se establece un gran bolsón frontal u occipital porque son difíciles de corregir. Palpar un cordón grueso que une ambas fontanelas es prácticamente patognomónico. La fontanela anterior, magna o bregmática, suele estar presente y abierta. Vista desde arriba, la cabeza es mucho más ancha de delante y se estrecha hacia atrás a medida que se alarga más de lo normal tomando la forma de un casco moderno de biciclista. Y lo que es característico es que se palpa una cresta ósea anómala a lo largo de la sutura sagital, una especie de cordón duro que traduce el engrosamiento óseo de la sutura. El cierre de la sutura es el origen del problema y el resultado es un crecimiento indeseado hacia adelante y arriba y atrás y abajo del cráneo.

caso 174

Recién nacido con secreciones abundantes tras el nacimiento y vómitos mucosos.

¿Qué patología presenta este paciente? Presenta un importante enfisema subcutáneo
Presenta una cardiopatía congénita cianótica
Presenta una sonda nasogástrica con un bucle en mediastino
Presenta una agenesia bilateral de cabeza de húmero


Acerca de la atresia esofágica señale lo INCORRECTO: Es un trastorno congénito caracterizado por una falta de continuidad en el trayecto del esófago.
El tipo I es una atresia sin fístula
La de tipo III es la menos frecuente.
La de tipo V no se trata de una verdadera atresia, aunque se incluye como tal en la clasificación.

Caso 155

Lactante de 6 meses de edad con vómitos de 3 días de evolución.

Caso 152

Niña de 6 años con crecimiento y desarrollo normales, acude por presentar episodios de ausencias. Como antecedente padece enfermedad celiaca.

Preguntas del caso Nº 61

Caso Nº 61

 Historia clínica: Paciente pediátrico. No hay datos de interés.

Preguntas del caso Nº 60

Caso Nº 60

 

Historia clínica:
Niña de 6 años con antecedente de infección grave durante la lactancia.