Caso 346

Niño de 4 años con dolor en ambos pies, se realiza Rx simple: 
¿Qué patología concuerda con la radiografía de este niño?

   Pies de aspecto normal
   Edema maleolar bilateral, sospecha de artritis reactiva
   Desviación patológica en valgo de los dedos 2º a 5 de ambos pies (enfermedad de Van Buchem tipo I)
   Defecto de fusión de las fisis (retraso del crecimiento severo)
   Osteopetrosis



¿Cuál de las siguientes respuestas es cierta sobre esta patología?
  También se llama "enfermedad de los huesos de cristal"
  Se han descrito tres tipos de herencia: dominante, recesiva, y ligada al X.
  La variante autosómica recesiva es la más grave, o maligna, y es letal si no se trata
  Está causada por mutaciones genéticas en los osteoblastos
  El tratamiento con interferón gamma asociado a calcitriol es el único tratamiento curativo

Se trata de una OSTEOPETROSIS. En esta radiografía lo que llama la atención es la exagerada densidad mineral ósea.
Con respecto al resto de respuestas:
No son pies de aspecto normal; No hay ninguna desviación patológica de los dedos (aunque la enfermedad de Van Buchen existe, y es una variante de osteopetrosis que debuta en la adolescencia); No hay edemas de partes blandas visibles, y las fisis abiertas son lo esperable en un niño de 4 años.
Con respecto a la 2ª pregunta:

Existen dos tipos de herencia, Dominante, que puede ser asintomática, o diagnosticarse tras una fractura patológica, y Recesiva, la más grave, o variante maligna, con anemia, fallo de hematopoyesis, hepatoesplenomegalia, apnea obstructiva del sueño, macrocefalia, compresión nerviosa...
También es conocida como enfermedad de los huesos de mármol (la de los huesos de cristal es la osteogénesis imperfecta), está causada por defecto de reabsorció ósea (mutaciones en los osteoclastos), y el único tratamiento curativo es el trasplante de médula ósea.